Introdução
As malformações cerebrais são alterações decorrentes de distúrbios do desenvolvimento do cérebro. Elas podem ser geneticamente determinadas ou adquiridas, e é geralmente difícil definir se uma malformação cerebral tem origem genética ou se está relacionada com outros fatores. A maioria das malformações que ocorrem nas fases mais precoces da gestação são de origem genética, enquanto que as que ocorrem nas fases mais tardias são devidas a lesões destrutivas de origem infecciosa ou vascular (infartos) que interferem no desenvolvimento de uma determinada área cerebral.
A atrofia cerebral é um achado relativamente comum de neuroimagem em crianças com distúrbio do neurodesenvolvimento, e a diferença entre atrofia (redução em tamanho de uma estrutura bem formada) e hipoplasia (deficiência do desenvolvimento de uma estrutura) nem sempre é clara.O número de malformações até então descritas é grande, e a classificação é difícil porque não existem duas malformações cerebrais exatamente iguais. É muito comum, também, uma malformação vir associada a uma segunda malformação como por exemplo, agenesia de corpo caloso e esquizencefalia. Algumas malformações são raras, mas outras são vistas com relativa freqüência em crianças com distúrbio do desenvolvimento.
Malformações do Cerebelo
Hipoplasia cerebelarA hipoplasia cerebelar pode ser global ou de uma área específica como vermis (área estreita localizada na região central do cerebelo relacionada principalmente com equilíbrio) ou hemisférios cerebelares (relacionados principalmente com coordenação). As causas são várias e podem ser internas ou externas. A hipoplasia do cerebelo pode ser vista em várias desordens cromossômicas, como um traço recessivo, ou como resultado de exposição intra-uterina a drogas ou irradiação. Existe uma condição autossômica recessiva, na qual a criança apresenta cerebelo pequeno, atraso do desenvolvimento psicomotor, hipotonia generalizada, nistagmo, tremor de ação e ataxia.
Malformação de Dandy-WalkerA malformação de Dandy-Walker consiste na agenesia completa ou parcial do vermis cerebelar associada a uma dilatação cística da fossa posterior comunicando-se com o quarto ventrículo (4ª. cavidade do cérebro onde circula líquor) e hidrocefalia. A hidrocefalia pode não estar presente ao nascimento, mas se desenvolve durante a infância ou mesmo mais tarde. A criança evolui com distúrbio do desenvolvimento psicomotor e aumento progressivo do volume do crânio. Nas crianças maiores os sinais de aumento da pressão intracraniana tais como irritabilidade, vômitos, convulsões e alterações da função cerebelar como ataxia e nistagmo podem estar presentes. A maioria das crianças necessita cirurgia para tratamento da hidrocefalia. (derivação ventrículo-peritonial)
Malformação de Chiari
Chiari I
A malformação de Chiari I é caracterizada por alongamento do cerebelo e deslocamento caudal das amígdalas cerebelares através do forame magno (abertura na parte basal do osso occipital por onde a medula espinhal se torna contínua com a medula oblonga). Esta malformação é geralmente assintomática na criança, mas adolescentes e adultos jovens podem ter dor de cabeça, e desenvolver paralisia de nervos cranianos e siringomielia (cavidades tubulares dentro da medula espinhal).
Chiari II
Herniação das amigdalas, vermis cerebelar, parte do quarto ventrículo e porção inferior da medula oblonga, para dentro do canal vertebral. A malformação de Chiari II vem quase sempre associada à mielomeningocele e é a principal causa de hidrocefalia nessas crianças . Embora presente em quase todas as crianças com mielomeningocele, a malformação raramente é sintomática. Estrabismo, respiração ruidosa, alteração da respiração, distúrbios do sono, dificuldade para a alimentação e alterações funcionais dos braços são alterações sugestivas de Chiari II sintomática.
Chiari III
Herniação do cerebelo e tronco encefálico para dentro de uma meningocele cervical alta. Esta malformação é rara.
Chiari IV A malformação de Chiari IV consiste unicamente de hipoplasia cerebelar. As manifestações clínicas estão relacionadas com o grau de atrofia do cerebelo.
Holoprosencefalia
A holoprosencefalia pode resultar de múltiplos defeitos genéticos e tem sido reconhecida em vários níveis de gravidade. Em sua apresentação mais completa (holoprosencefalia alobar), o cérebro é caracterizado por uma cavidade única na linha média, rodeada por uma vesícula prosencefálica não dividida. O quadro clínico na maioria das crianças com holoprosencefalia alobar é caracterizado por anormalidades faciais da linha média. A criança vive por um período muito breve fazendo com que esta condição não seja encontrada em crianças em acompanhamento por distúrbio do desenvolvimento.
Na holoprosencefalia semilobar o cérebro é menos dismorfo e as alterações faciais são leves ou ausentes. Clinicamente, o que chama a atenção nestas crianças é micro ou hidrocefalia, epilepsia e distúrbio do desenvolvimento neuropsicomotor evoluindo para retardo mental com tônus normal ou associado a tetraplegia espástica. Na holoprosencefalia lobar as manifestações clínicas são menos graves do que nas outras duas formas descritas. A criança geralmente apresenta atraso do desenvolvimento psicomotor leve ou moderado, disfunção hipotálamo-hipofisária ou problemas visuais. É difícil classificar uma holoprosencefalia como semilobar ou lobar.
Desordens de Migração Neuronal
Migração neuronal é o processo pelo qual os neurônios se deslocam de seu local de origem para seu local permanente no cérebro em desenvolvimento. As desordens de migração neuronal são, portanto, um grupo de desordens decorrentes da impossibilidade dos neuroblastos da zona periventricular (matrix germinal) que formam as paredes dos ventrículos laterais chegarem ao seu destino (córtex cerebral) por causa de fatores agressivos ocorridos entre 1 a 7 meses de gestação, resultando em deformidades estruturais focais ou generalizadas dos hemisférios cerebrais.
As desordens de migração neuronal incluem: esquizencefalia, lissencefalia, polimicrogiria, heterotopias neuronais e para muitos, agenesia de corpo caloso. As manifestações clínicas destas desordens incluem atraso do desenvolvimento psicomotor, hipotonia ou espasticidade, retardo mental, epilepsia e microcefalia. Uma série de defeitos de genes ou alterações bioquímicas já foram relatadas nos diversos tipos de desordem de migração neuronal, mas estas desordens podem ser causadas também por infecções, intoxicações e radiações.
EsquizencefaliaDepois da malformação Arnold-Chiari II, a esquizencefalia é a malformação mais freqüentemente atendida no SARAH. A esquizencefalia é caracterizada por fenda unilateral ou bilateral localizadas dentro dos hemisférios cerebrais estendendo-se do córtex à região periventricular. A fenda pode ser fundida ou não. Pode ser de origem genética ou adquirida. O quadro clínico da esquizencefalia é bastante variado. Crianças com fendas nos dois hemisférios cerebrais comumente apresentam tretraplegia espástica ou hipotonia com sinais de liberação piramidal e retardo mental. Quando a fenda é unilateral observa-se hemiplegia espástica e a inteligência pode ser normal. A maioria das crianças têm epilepsia, muitas vezes de difícil controle. A gravidade dos sintomas está relacionada ao grau de envolvimento do cérebro.
LissencefaliaA lissencefalia é um defeito de migração neuronal decorrente de uma agressão ao sistema nervoso ocorrido entre 12 a 16 semanas. Na lissencefalia as circunvoluções cerebrais são ausentes (cérebro liso). Clinicamente, a criança com esta malformação cerebral apresenta distúrbio do desenvolvimento grave, hipotonia ao nascimento que pode evoluir para hipertonia com sinais de liberação piramidal, epilepsia e microcefalia.
Heterotopias NeuronaisAs heterotopias de substância cinzenta são grupos de corpos celulares (dos neurônios) em locais anormais devido a uma parada da migração dos neurônios. As crianças com heterotopia subcortical focal apresentam epilepsia e alterações motoras e cognitivas com níveis variáveis de gravidade dependendo do tamanho da heterotopia.
Malformações do Desenvolvimento Cortical
Assim que os neurônios alcançam a placa cortical, outros estágios do desenvolvimento se sucedem antes que a maturidade seja atingida. A diferenciação neuronal tem início em fases muito precoces na matrix germinal e continua mesmo depois de terminada a migração dos neurônios. As malformações do desenvolvimento cortical têm sido cada vez mais reconhecidas como causas importantes de distúrbio do desenvolvimento e epilepsia.
Displasia CorticalExiste um amplo espectro de anomalias com diferentes níveis de gravidade classificadas como displasia cortical. O tempo de origem no desenvolvimento é incerto. A presença de heterotopias neuronais subjacentes podem indicar origem antes de 20 semanas de gestação, mas algumas formas de displasia cortical podem ser adquiridas mais tarde. As displasias corticais estão relacionadas com epilepsia intratável e são freqüentemente identificadas pela ressonância magnética. A forma mais leve de displasia é a microdisgenesia, que somente é reconhecidada através da microscopia.
PolimicrogiriaA polimicrogiria é uma das malformações corticais mais freqüentes. Caracteriza-se por um número excessivo de giros pequenos e laminação cortical anormal. Esta malformação resulta de uma agressão ao sistema nervoso ocorrida antes da 5ª semana de gestação e embora fatores ambientais como síndrome hipóxico-isquêmica intra-uterina (hipóxia), ou infecções congênitas têm sido implicadas na patogênese de algumas formas de polimicrogiria, para outras, um locus genético específico já foi identificado. A patogênese da microgiria não é ainda bem conhecida. Ela é freqüentemente classificada como um erro da migração neuronal, mas provavelmente representa uma interrupção da maturação cortical tardia.
O quadro clínico na polimicrogiria é retardo mental grave associado com espasticidade ou hipotonia generalizada com reflexos profundos exaltados (paralisia cerebral do tipo hipotônica).
Anomalias de Corpo Caloso
O corpo caloso é formado pelo rostro (extremidade anterior), joelho, tronco e esplênio (extremidade posterior) e se desenvolve entre a 10ª e 25ª semana de gestação . Seu papel é conectar áreas neocorticais, participando da informação que transita entre os dois hemisférios. Para entender as anomalias do corpo caloso é preciso conhecer um pouco do seu desenvolvimento. Ele não se forma todo ao mesmo tempo. A parte anterior do joelho forma-se aproximadamente na mesma época que a parte posterior do tronco, e o rostro forma-se por último, um pouco depois do esplênio (extremidade posterior). Por isto, a hipogenesia, geralmente, se manifesta pela presença do tronco e do joelho, e ausência do esplênio e do rostro. Quando o tronco e o joelho do corpo caloso estão ausentes e o esplênio e o rostro presentes o mais provável é que a lesão seja destrutiva. As anomalias de corpo caloso são relativamente freqüentes nas crianças com distúrbio do desenvolvimento e a agenesia pode acompanhar as alterações que caracterizam a Síndrome de Aicardi (condição só observada em meninas que evolui com retardo mental grave e crises tônico-clônicas e mioclônicas generalizadas com início antes do 4º. mês).A agenesia do corpo caloso, raramente é um defeito isolado . Ela é freqüentemente associada a outras malformações do sistema nervoso central e pode ser observada em infecções virais intra-uterinas, em vários defeitos cromossômicos, especialmente 11, 13, 15, 18 e X e em erros inatos do metabolismo. Quando a agenesia do corpo caloso constitui um achado isolado, a criança pode não apresentar alterações neurológicas, mas esta condição é rara. Mais freqüentemente, a malformação vem acompanhada de alterações neurológicas que variam de leves a graves, e caracterizam-se por distúrbio do desenvolvimento psicomotor, retardo mental, epilepsia e distúrbios do comportamento.
Fonte Site do Sarah : http://www.sarah.br/
As malformações cerebrais são alterações decorrentes de distúrbios do desenvolvimento do cérebro. Elas podem ser geneticamente determinadas ou adquiridas, e é geralmente difícil definir se uma malformação cerebral tem origem genética ou se está relacionada com outros fatores. A maioria das malformações que ocorrem nas fases mais precoces da gestação são de origem genética, enquanto que as que ocorrem nas fases mais tardias são devidas a lesões destrutivas de origem infecciosa ou vascular (infartos) que interferem no desenvolvimento de uma determinada área cerebral.
A atrofia cerebral é um achado relativamente comum de neuroimagem em crianças com distúrbio do neurodesenvolvimento, e a diferença entre atrofia (redução em tamanho de uma estrutura bem formada) e hipoplasia (deficiência do desenvolvimento de uma estrutura) nem sempre é clara.O número de malformações até então descritas é grande, e a classificação é difícil porque não existem duas malformações cerebrais exatamente iguais. É muito comum, também, uma malformação vir associada a uma segunda malformação como por exemplo, agenesia de corpo caloso e esquizencefalia. Algumas malformações são raras, mas outras são vistas com relativa freqüência em crianças com distúrbio do desenvolvimento.
Malformações do Cerebelo
Hipoplasia cerebelarA hipoplasia cerebelar pode ser global ou de uma área específica como vermis (área estreita localizada na região central do cerebelo relacionada principalmente com equilíbrio) ou hemisférios cerebelares (relacionados principalmente com coordenação). As causas são várias e podem ser internas ou externas. A hipoplasia do cerebelo pode ser vista em várias desordens cromossômicas, como um traço recessivo, ou como resultado de exposição intra-uterina a drogas ou irradiação. Existe uma condição autossômica recessiva, na qual a criança apresenta cerebelo pequeno, atraso do desenvolvimento psicomotor, hipotonia generalizada, nistagmo, tremor de ação e ataxia.
Malformação de Dandy-WalkerA malformação de Dandy-Walker consiste na agenesia completa ou parcial do vermis cerebelar associada a uma dilatação cística da fossa posterior comunicando-se com o quarto ventrículo (4ª. cavidade do cérebro onde circula líquor) e hidrocefalia. A hidrocefalia pode não estar presente ao nascimento, mas se desenvolve durante a infância ou mesmo mais tarde. A criança evolui com distúrbio do desenvolvimento psicomotor e aumento progressivo do volume do crânio. Nas crianças maiores os sinais de aumento da pressão intracraniana tais como irritabilidade, vômitos, convulsões e alterações da função cerebelar como ataxia e nistagmo podem estar presentes. A maioria das crianças necessita cirurgia para tratamento da hidrocefalia. (derivação ventrículo-peritonial)
Malformação de Chiari
Chiari I
A malformação de Chiari I é caracterizada por alongamento do cerebelo e deslocamento caudal das amígdalas cerebelares através do forame magno (abertura na parte basal do osso occipital por onde a medula espinhal se torna contínua com a medula oblonga). Esta malformação é geralmente assintomática na criança, mas adolescentes e adultos jovens podem ter dor de cabeça, e desenvolver paralisia de nervos cranianos e siringomielia (cavidades tubulares dentro da medula espinhal).
Chiari II
Herniação das amigdalas, vermis cerebelar, parte do quarto ventrículo e porção inferior da medula oblonga, para dentro do canal vertebral. A malformação de Chiari II vem quase sempre associada à mielomeningocele e é a principal causa de hidrocefalia nessas crianças . Embora presente em quase todas as crianças com mielomeningocele, a malformação raramente é sintomática. Estrabismo, respiração ruidosa, alteração da respiração, distúrbios do sono, dificuldade para a alimentação e alterações funcionais dos braços são alterações sugestivas de Chiari II sintomática.
Chiari III
Herniação do cerebelo e tronco encefálico para dentro de uma meningocele cervical alta. Esta malformação é rara.
Chiari IV A malformação de Chiari IV consiste unicamente de hipoplasia cerebelar. As manifestações clínicas estão relacionadas com o grau de atrofia do cerebelo.
Holoprosencefalia
A holoprosencefalia pode resultar de múltiplos defeitos genéticos e tem sido reconhecida em vários níveis de gravidade. Em sua apresentação mais completa (holoprosencefalia alobar), o cérebro é caracterizado por uma cavidade única na linha média, rodeada por uma vesícula prosencefálica não dividida. O quadro clínico na maioria das crianças com holoprosencefalia alobar é caracterizado por anormalidades faciais da linha média. A criança vive por um período muito breve fazendo com que esta condição não seja encontrada em crianças em acompanhamento por distúrbio do desenvolvimento.
Na holoprosencefalia semilobar o cérebro é menos dismorfo e as alterações faciais são leves ou ausentes. Clinicamente, o que chama a atenção nestas crianças é micro ou hidrocefalia, epilepsia e distúrbio do desenvolvimento neuropsicomotor evoluindo para retardo mental com tônus normal ou associado a tetraplegia espástica. Na holoprosencefalia lobar as manifestações clínicas são menos graves do que nas outras duas formas descritas. A criança geralmente apresenta atraso do desenvolvimento psicomotor leve ou moderado, disfunção hipotálamo-hipofisária ou problemas visuais. É difícil classificar uma holoprosencefalia como semilobar ou lobar.
Desordens de Migração Neuronal
Migração neuronal é o processo pelo qual os neurônios se deslocam de seu local de origem para seu local permanente no cérebro em desenvolvimento. As desordens de migração neuronal são, portanto, um grupo de desordens decorrentes da impossibilidade dos neuroblastos da zona periventricular (matrix germinal) que formam as paredes dos ventrículos laterais chegarem ao seu destino (córtex cerebral) por causa de fatores agressivos ocorridos entre 1 a 7 meses de gestação, resultando em deformidades estruturais focais ou generalizadas dos hemisférios cerebrais.
As desordens de migração neuronal incluem: esquizencefalia, lissencefalia, polimicrogiria, heterotopias neuronais e para muitos, agenesia de corpo caloso. As manifestações clínicas destas desordens incluem atraso do desenvolvimento psicomotor, hipotonia ou espasticidade, retardo mental, epilepsia e microcefalia. Uma série de defeitos de genes ou alterações bioquímicas já foram relatadas nos diversos tipos de desordem de migração neuronal, mas estas desordens podem ser causadas também por infecções, intoxicações e radiações.
EsquizencefaliaDepois da malformação Arnold-Chiari II, a esquizencefalia é a malformação mais freqüentemente atendida no SARAH. A esquizencefalia é caracterizada por fenda unilateral ou bilateral localizadas dentro dos hemisférios cerebrais estendendo-se do córtex à região periventricular. A fenda pode ser fundida ou não. Pode ser de origem genética ou adquirida. O quadro clínico da esquizencefalia é bastante variado. Crianças com fendas nos dois hemisférios cerebrais comumente apresentam tretraplegia espástica ou hipotonia com sinais de liberação piramidal e retardo mental. Quando a fenda é unilateral observa-se hemiplegia espástica e a inteligência pode ser normal. A maioria das crianças têm epilepsia, muitas vezes de difícil controle. A gravidade dos sintomas está relacionada ao grau de envolvimento do cérebro.
LissencefaliaA lissencefalia é um defeito de migração neuronal decorrente de uma agressão ao sistema nervoso ocorrido entre 12 a 16 semanas. Na lissencefalia as circunvoluções cerebrais são ausentes (cérebro liso). Clinicamente, a criança com esta malformação cerebral apresenta distúrbio do desenvolvimento grave, hipotonia ao nascimento que pode evoluir para hipertonia com sinais de liberação piramidal, epilepsia e microcefalia.
Heterotopias NeuronaisAs heterotopias de substância cinzenta são grupos de corpos celulares (dos neurônios) em locais anormais devido a uma parada da migração dos neurônios. As crianças com heterotopia subcortical focal apresentam epilepsia e alterações motoras e cognitivas com níveis variáveis de gravidade dependendo do tamanho da heterotopia.
Malformações do Desenvolvimento Cortical
Assim que os neurônios alcançam a placa cortical, outros estágios do desenvolvimento se sucedem antes que a maturidade seja atingida. A diferenciação neuronal tem início em fases muito precoces na matrix germinal e continua mesmo depois de terminada a migração dos neurônios. As malformações do desenvolvimento cortical têm sido cada vez mais reconhecidas como causas importantes de distúrbio do desenvolvimento e epilepsia.
Displasia CorticalExiste um amplo espectro de anomalias com diferentes níveis de gravidade classificadas como displasia cortical. O tempo de origem no desenvolvimento é incerto. A presença de heterotopias neuronais subjacentes podem indicar origem antes de 20 semanas de gestação, mas algumas formas de displasia cortical podem ser adquiridas mais tarde. As displasias corticais estão relacionadas com epilepsia intratável e são freqüentemente identificadas pela ressonância magnética. A forma mais leve de displasia é a microdisgenesia, que somente é reconhecidada através da microscopia.
PolimicrogiriaA polimicrogiria é uma das malformações corticais mais freqüentes. Caracteriza-se por um número excessivo de giros pequenos e laminação cortical anormal. Esta malformação resulta de uma agressão ao sistema nervoso ocorrida antes da 5ª semana de gestação e embora fatores ambientais como síndrome hipóxico-isquêmica intra-uterina (hipóxia), ou infecções congênitas têm sido implicadas na patogênese de algumas formas de polimicrogiria, para outras, um locus genético específico já foi identificado. A patogênese da microgiria não é ainda bem conhecida. Ela é freqüentemente classificada como um erro da migração neuronal, mas provavelmente representa uma interrupção da maturação cortical tardia.
O quadro clínico na polimicrogiria é retardo mental grave associado com espasticidade ou hipotonia generalizada com reflexos profundos exaltados (paralisia cerebral do tipo hipotônica).
Anomalias de Corpo Caloso
O corpo caloso é formado pelo rostro (extremidade anterior), joelho, tronco e esplênio (extremidade posterior) e se desenvolve entre a 10ª e 25ª semana de gestação . Seu papel é conectar áreas neocorticais, participando da informação que transita entre os dois hemisférios. Para entender as anomalias do corpo caloso é preciso conhecer um pouco do seu desenvolvimento. Ele não se forma todo ao mesmo tempo. A parte anterior do joelho forma-se aproximadamente na mesma época que a parte posterior do tronco, e o rostro forma-se por último, um pouco depois do esplênio (extremidade posterior). Por isto, a hipogenesia, geralmente, se manifesta pela presença do tronco e do joelho, e ausência do esplênio e do rostro. Quando o tronco e o joelho do corpo caloso estão ausentes e o esplênio e o rostro presentes o mais provável é que a lesão seja destrutiva. As anomalias de corpo caloso são relativamente freqüentes nas crianças com distúrbio do desenvolvimento e a agenesia pode acompanhar as alterações que caracterizam a Síndrome de Aicardi (condição só observada em meninas que evolui com retardo mental grave e crises tônico-clônicas e mioclônicas generalizadas com início antes do 4º. mês).A agenesia do corpo caloso, raramente é um defeito isolado . Ela é freqüentemente associada a outras malformações do sistema nervoso central e pode ser observada em infecções virais intra-uterinas, em vários defeitos cromossômicos, especialmente 11, 13, 15, 18 e X e em erros inatos do metabolismo. Quando a agenesia do corpo caloso constitui um achado isolado, a criança pode não apresentar alterações neurológicas, mas esta condição é rara. Mais freqüentemente, a malformação vem acompanhada de alterações neurológicas que variam de leves a graves, e caracterizam-se por distúrbio do desenvolvimento psicomotor, retardo mental, epilepsia e distúrbios do comportamento.
Fonte Site do Sarah : http://www.sarah.br/
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